jueves, 27 de junio de 2013

Ya veis que llevo mucho tiempo sin escribir pero es que no me salen muchas veces las palabras ya hace mas de un año que no escribo nada.
Pues bien, vamos a ello...
Mi Lucia ya tiene cuatro añitos, y muy bien cumplidos, porque esta bastante alta y gordita, a parte de guapísima.
Aquí tenéis una muestra.

Aparte de eso ha mejorado en muchos aspectos, por ejemplo, ahora se fija mucho mas en todo lo que hay a su alrededor, presta mas atención a las imágenes y a las caras. También sabe discriminar los distintos sonidos y de donde proceden, en fin, que presta mas atención a lo que sucede a su alrededor.

Con lo que sigue prácticamente igual es con la comida, devora casi todo lo que se le pone por delante y que le guste claro. De echo su seño dice que trabaja mejor con ella enseñándole comida jajaja, es como un perrito al que se le dan premios.

Lo único que no ha mejorado mucho ha sido la marcha y las crisis, pero estamos haciendo todo lo posible para que no sea así.

La ultima vez que fuimos al medico le volvieron a subir las dosis y al principio se pasaba la mayor parte del día durmiendo (drogada que digo yo) pero luego, al ir haciéndole mas efecto, ha estado mejor aunque aun siguen dándole crisis prácticamente a diario.

En cuanto a la marcha siempre que podemos la ponemos a andar o en el andador, pero claro, tenemos que aprovechar que no este dormida o que no le hayan dados crisis en cuyo caso estará super floja y no querrá caminar.

Pasito a pasito vamos consiguiendo pequeños avances que para nosotros son un muy gran logro así que aquí seguiremos, con la ayuda de todos vosotros luchando hasta el final.

miércoles, 4 de julio de 2012

A modo de presentación

Bienvenidos a todos los que estéis interesados en este blog y en esta rara enfermedad llamada Síndrome de Rett.

Para empezar me han pedido que yo escriba una entrada a modo de presentación, para este blog y os preguntareis ¿quién eres tú para que te hayan pedido que escribas tú la entrada? ¿no?

Pues para todos aquellos que no lo sepáis mi nombre es Isa y tengo una niña de tres años que se llama Lucia y que tiene esta enfermedad, Síndrome de Rett.

Y bueno que puedo contaros... para empezar os diré que Lucia nació hace tres años un cinco de marzo a las cinco y cinco de la tarde (como predijo Aroa) y todo fue normal, todas las pruebas que hacen a los bebes cuando nacen (talón, hipoacusia, etc.) todo normal. Siempre ha sido una niña muy comilona, nunca llegaba a las tres horas de rigor, siempre quería comer antes. 

Empezó a crecer y crecer y todo normal, jugaba con los móviles de la cuna, con los sonajeros, te miraba, empezó a repetir monosílabos (ma, pa, ta) e incluso decía papa y mama de vez en cuando. Pero un día no se cual exactamente empecé a darme cuenta, con ocho meses más o menos, que ya no jugaba tanto con las cosas, era una niña muy tranquila, se quedaba horas sin prácticamente protestar en el carro, y lo que más me empezó a mosquear es que no hacía por ponerse de pie. Se lo comenté a la pediatra pero me dijo que no me preocupara que había niños que tardaban mas en ponerse de pie y andar, de modo que seguimos así hasta que sobre los doce o trece meses ya me mandaron a rehabilitación al Materno para saber si era retraso en el desarrollo y comenzaron a darle rehabilitación y también vinieron las pruebas neurológicas, las cuales salieron todas bien. 

En rehabilitación comenzó a ponerse de pie y a dar algunos pasos agarrada así que me dieron el alta, pero entonces fue cuando vino la prueba genética, que me la mando una neuróloga porque nada más verla dijo "esta niña es rett" porque estaba chocando las manos y metiéndoselas en la boca y yo le pregunté ¿cómo ha dicho? porque ni siquiera había entendido si era red, rec, y ella me dijo "no r-e-t-t" así que me dijo que con la prueba estaríamos más seguras. Y efectivamente así fue las pruebas genéticas dieron positivo y aunque ya lo sabía no me lo podía creer, mi niña tenía una enfermedad que yo no sabía ni como se llamaba.

Así empezó una lucha que llega hasta hoy. Un ir y venir de médicos, revisiones y sobre todo comenzaron un montón de preguntas, ¿andará? ¿hablará? ¿comerá sola? ¿hará pipi en el váter sola? y sobre todo una que fue creo la primera pregunta que me hice ¿por qué a mí?


Todavía hoy no tengo respuesta pero si puedo decir hoy que estoy mucho más tranquila y más positiva que entonces, cuando se lo diagnosticaron porque ahora tengo más información, se por donde tengo que ir y lo que hay que hacer, aunque hay veces que no se como hacerlo.
Entonces lo veía todo negro y todavía hoy se que me queda un camino muy largo pero que no queda otro remedio que recorrerlo y procurar ir quitando las piedras que nos encontremos por el camino.

viernes, 22 de junio de 2012

¡¡¡NOS VAMOS DE VERBENA!!!



El próximo día 7 de Julio realizaremos nuestro primer acto oficial como asociación, apadrinados por la Asociación Virgen del Carmen del Puerto de la Torre, que realizará una verbena en honor a su patrona y que nos cederán un espacio para poder distribuir información sobre el Síndrome de Rett y desde el que venderemos nuestras cositas.

Os esperamos allí para que compartáis con nosotros un día de fiesta que estará amenizado por las actuaciones de:

- Grupo de Gimnasia Rítmica, Puerto de la Torre.
- María Sánchez, canción española.
- Natalia Ortega, bailaora.
- Rocío Vega, canción ligera
- Grupo Alegría, canción española.
- Viki Gálvez, flamenco.
- Antonio Macías, canción española.
- El maletilla, humorista.

No os lo perdáis!!!

viernes, 8 de junio de 2012

Qué es el Síndrome de Rett


Breve definición

Es una enfermedad congénita, de base genética, que afecta principalmente a niñas.
Estas niñas nacen aparentemente sanas y se desarrollan con normalidad los primeros meses de vida, hasta que comienzan los primeros síntomas.

Síntomas

  • Pérdida de las capacidades manuales.
  • Desarrollo anormal del cráneo.
  • Problemas de vinculación social.
  • Trastornos del sueño.
  • Bruxismo. (Rechinar de dientes)
  • Dificultad para masticar.
  • Dificultades de aprendizaje.
  • Hiperventilación.
  • Apnea. (Aleteración del sueño)
  • Epilepsia.
  • Problemas musculares.
  • Escoliosis. (Curvatura de la columna)

Estadios

 
-     Estadio I: 6-18 meses. Desinterés por las actividades de juego. Hipotonía.

-  Estadio II: 1-3 años. Regresión rápida de habilidades adquiridas; irritabilidad; síntomas parecidos al autismo.

-   Estadio III: 2-10 años. Desarrollo de epilepsia, retraso mental, lavado de manos, hiperventilación; bruxismo (rechinar de dientes); aerofagia.

-   Estadio IV: + 10 años. Escoliosis (curvatura columna); debilidad muscular, rigidez, mejoría en el contacto ocular.


Tratamiento


No existe un tratamiento específico para este síndrome, al tratarse de una enfermedad que afecta profundamente al paciente.
Sin embargo, sí se realizan distintas terapias a base de fármacos y rehabilitación para controlar las consecuencias motoras que presentan quienes padecen la enfermedad.

Coleteros, una idea en el aire

No se que os parecerán estos coleteros que se nos han ocurrido, de momento solo hay dos y como podeis ver tienen dueña. Nos planteamos hacer más, ¿que opinais?