Breve definición
Es una enfermedad congénita, de base genética, que afecta principalmente a niñas.Estas niñas nacen aparentemente sanas y se desarrollan con normalidad los primeros meses de vida, hasta que comienzan los primeros síntomas.
Síntomas
- Pérdida de las capacidades manuales.
- Desarrollo anormal del cráneo.
- Problemas de vinculación social.
- Trastornos del sueño.
- Bruxismo. (Rechinar de dientes)
- Dificultad para masticar.
- Dificultades de aprendizaje.
- Hiperventilación.
- Apnea. (Aleteración del sueño)
- Epilepsia.
- Problemas musculares.
- Escoliosis. (Curvatura de la columna)
Estadios
- Estadio I: 6-18 meses. Desinterés por las actividades de juego. Hipotonía.
- Estadio II: 1-3 años. Regresión rápida de habilidades adquiridas; irritabilidad; síntomas parecidos al autismo.
- Estadio III: 2-10 años. Desarrollo de epilepsia, retraso mental, lavado de manos, hiperventilación; bruxismo (rechinar de dientes); aerofagia.
- Estadio IV: + 10 años. Escoliosis (curvatura columna); debilidad muscular, rigidez, mejoría en el contacto ocular.
Tratamiento
No existe un tratamiento específico para este síndrome, al tratarse de una enfermedad que afecta profundamente al paciente.
Sin embargo, sí se realizan distintas terapias a base de fármacos y rehabilitación para controlar las consecuencias motoras que presentan quienes padecen la enfermedad.
